Zukünftige Eltern werden heute mit einer großen Menge an Informationen über vorgeburtliche Untersuchungen konfrontiert und sollen eine Entscheidung treffen über Art und Umfang der Diagnostik, die sie in Anspruch nehmen möchten.
Genetische Testverfahren können großen Nutzen haben, sie können aber auch Nachteile bergen und Risiken beinhalten.
Deshalb ist es wichtig, Nutzen, Risiken und Konsequenzen der verschiedenen Untersuchungsverfahren verstanden und abgewogen zu haben, bevor eine Entscheidung für oder gegen eine Untersuchung getroffen wird. Wichtig ist dabei zu wissen, dass auch die Inanspruchnahme aller möglichen Untersuchungen keine Garantie für ein gesundes Kind darstellt. Eine routinemäßige Feststellung aller genetisch und nicht-genetisch bedingter Störungen ist nicht möglich. Im Gespräch werden Fragen der eigenen Krankengeschichte und Familienvorgeschichte erläutert und ein Familienstammbaum erstellt. Durch gezielte Untersuchungen kann vielfach das individuelle Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung bei möglichen Nach- kommen ermittelt oder das Risiko einer Erkrankung aus- geschlossen werden.